Гомоцистеин

Гомоцистеин образуется в организме при метаболизме аминокислоты метионина. В плазме вещество находится преимущественно в связанной с белками форме. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, при дефиците витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а далее - в плазму. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать эндотелий сосудов, что способствует прогрессированию развития атеросклероза. При повышенном содержании гомоцистеина крови усиливается тромбообразование. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, тромбоэмболия. На повышение уровня гомоцистеина плазмы крови влияют следующие факторы: приём пеницилламина, циклоспорина, метотрексата, карбамазепина, фенитоина, 6-азауридина; такие заболевания, как гипотиреоз, почечная недостаточность; а также злоупотребление курением, приёмом алкоголя, больших количеств кофе. Наследственные заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме крови, главным образом, применяют для оценки риска развития сердечнососудистых заболеваний.

Синонимы русские

Синонимы английские

Метод исследования

Ферментативный колориметрический метод

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за сутки до анализа.
• Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
• При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
• Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
• Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
• Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
• Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
• При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения

Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.

Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Важные замечания

• Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
• Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

Также рекомендуется

1. Витамин В12 (цианокобаламин)
2. Витамин B9 (фолиевая кислота)
3. Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
4. Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
5. Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)