Анализ крови на органические кислоты

Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий). * Определяемые кислоты: • Молочная кислота • Гликолиевая кислота • Глутаровая кислота • Пировиноградная кислота • Адипиновая кислота • Изовалериановая кислота • Гиппуровая кислота • 3-Гидроксимасляная кислота • 3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота • Гидроксифенилмолочная к-та • 4-гидроксифенилпировиноградная к-та • 4-Гидроксифенилуксусная кислота • Метилмалоновая кислота • Этилмалоновая кислота • Мевалоновая кислота • 3-метил-2-оксовалериановая кислота • 4-метил-2-оксовалериановая кислота • 3-Гидроксиизокапроновая кислота • Фенилпировиноградная к-та • Фенилмолочная к-та • Гомогентизиновая кислота • 2-метил-3-гидроксимасляная к-та • 3-метилглутаровая к-та • Субериновая кислота • Себациновая кислота • Сукциновая кислота • N-ацетиласпартиковая к-та • Глицериновая кислота

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

Венозная кровь

Срок выполнения

до 5 суток

* Определяемые кислоты:

• Молочная кислота
• Гликолиевая кислота
• Глутаровая кислота
• Пировиноградная кислота
• Адипиновая кислота
• Изовалериановая кислота
• Гиппуровая кислота
• 3-Гидроксимасляная кислота
• 3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота
• Гидроксифенилмолочная к-та
• 4-гидроксифенилпировиноградная к-та
• 4-Гидроксифенилуксусная кислота
• Метилмалоновая кислота
• Этилмалоновая кислота
• Мевалоновая кислота
• 3-метил-2-оксовалериановая кислота
• 4-метил-2-оксовалериановая кислота
• 2-Гидроксиизокапроновая кислота
• Фенилпировиноградная к-та
• Фенилмолочная к-та
• Гомогентизиновая кислота
• 2-метил-3-гидроксимасляная к-та
• 3-метилглутаровая к-та
• Субериновая кислота
• Себациновая кислота
• Сукциновая кислота
• N-ацетиласпартиковая к-та
• Глицериновая кислота
• Синонимы русские
• Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
• Синонимы английские
• Organic acids, Blood.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС)

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1) Специфического, странного запаха мочи; 2) Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; 4) Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию; 7) Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
• при профилактическом (скрининговом) обследовании новорожденного.

Что означают результаты?

Причины повышения:

Причины понижения:

• контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

• Особенности диеты;
• прием некоторых лекарственных средств.

Также рекомендуется

• Анализ мочи на органические кислоты
• Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Тип биоматериала и способы взятия

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.